Prenatale testen

Wat is prenatale screening?

U kunt uw ongeboren kind laten onderzoeken op een aantal aangeboren aandoeningen.Dit heet prenatale screening.
U kunt kiezen voor 2 onderzoeken:

  1. De screening op Downsyndroom, syndroom van Edwards en het syndroom van Patau.
  2. Onderzoek naar lichamelijke afwijkingen, de '20-weken-echo'. 
Indien u hierover meer wilt weten, krijgt u een uitgebreid gesprek met erg veel informatie. Om u goed voor te bereiden op dit gesprek, raden wij u aan de volgende website te bezoeken: www.onderzoekvanmijnongeborenkind.nl.
Op deze website kunt u een film zien met uitleg over de screening en kunt u de keuzehulp "Bewust kiezen" invullen.
 
Hieronder volgt meer informatie over de screening op Downsyndroom, syndroom van Edwards en het syndroom van Patau.
Meer informatie over 'de 20 weken echo' vindt u bij het onderdeel "Echoscopie". 
 
Mensen met Downsyndroom hebben van één bepaald chromosoom, drie exemplaren in plaats van twee. Bij Downsyndroom gaat het om chromosoom nummer 21. Patausyndroom en Edwardssyndroom zijn, net als Downsyndroom, aangeboren aandoeningen. Bij alle drie de aandoeningen is er spake van een verstandelijke beperking. Een kind met Patausyndroom heeft van chromosoom 13 geen twee, maar drie exemplaren in elke cel, en een kind met Edwardssyndroom heeft drie exemplaren van chromosoom 18. Patausyndroom en Edwardssyndroom komen veel minder vaak voor dan Downsyndroom. De kansen op een kind met down-,edwards- en patausyndroom nemen toe als de leeftijd van de moeder hoger wordt. Meer informatie over deze aandoeningen kunt u vinden via www.rivm.nl/down-edwards-patau/informatieblad.

Besluit u dat u de screening op down-,edwards- en patausyndroom wilt? Dan heeft u keuze uit 2 testen :

  1. Combinatietest   
  2. NIPT.
Een afwijkende uitslag kan een reden zijn voor vervolgonderzoek:

 

De Combinatietest

De combinatietest bestaat uit 2 onderdelen: 

  • een bloedonderzoek bij de moeder. ( Tussen de 9 tot 14 weken zwangerschap)
  • een echo om de nekplooi van het kind te meten. (Tussen 11 tot 14 weken zwangerschap)

De combinatietest berekent de kans dat uw kind down-,edwards- of patausyndroom heeft. Het onderzoek geeft dus geen zekerheid. 

De test wordt het liefst gedaan tussen een zwangerschapsduur van  11+5 weken en -12+5  weken (eerste trimester) en kan tot maximaal 14 weken uitgevoerd worden. Deze speciale echo wordt gemaakt in het Verloskundig Cemtrum Nijmegen (VCN), gelijktijdig met de bloedafname. De nekplooi is een dun laagje vocht onder de huid in de nek, bij alle kinderen aanwezig. Gegevens als de leeftijd van de moeder, de uitslag van het bloedonderzoek en de nekplooimeting met echo, bepalen samen de uitslag van de test.

De uitslag:

  • Een verhoogde kans. Dat betekent dat er een kans is van 1 op 200 of hoger dat u zwanger bent van een kind met down-,edwards- of patausyndroom. Om zekerheid te krijgen, kunt u kiezen voor vervolgonderzoek.
  • Nevenbevindingen: de nekplooi heeft een dikte van 3,5 millimeter of meer. Een verdikte nekplooi komt niet alleen voor bij down-, edwards of patausyndroom, maar ook bij andere chromosomale aandoeningen of lichamelijke aandoeningen, zoals hartafwijkingen. Ook kan een echoscopiste andere afwijkingen zien. Als u kiest voor een combinatietest, krijgt u dit altijd te horen.Afhankelijk van de bevindingen, kunt u kiezen voor vervolgonderzoek.
  • Geen verhoogde kans. U heeft geen vervolgonderzoek nodig.
Gemiddeld 5 van de 100 zwangeren met een afwijkende uitslag, zijn daadwerkelijk zwanger van een kind met downsyndroom. Voor edwards en patausyndroom geldt dit voor 4 en 1 van de 100 vrouwen met een afwijkende uitslag.
 
Ontdekt de test alle kinderen met deze aandoeningen? Nee, de test ontdekt:
- 85 van de 100 kinderen met Downsyndroom
- 77 van de 100 kinderen met Edwardssyndroom
- 65 van de 100 kinderen met Patausyndroom.
 
De uitslag kan leiden tot moeilijke keuzes . U kunt altijd hulp krijgen.
 
Hoe lang duurt het voor de uitslag bekend is?
Meestal is de uitslag er binnen één week, maximaal binnen 10 dagen. U krijgt een telefoontje van ons, zodra de uitslag binnen is. 
 
Kosten:
De combinatietest kost € 169,=. ( zie www.rivm.nl/down-edwards-patau-seo/kosten)
 
Vervolgonderzoek
Na een verhoogde kans bij de combinatietest heeft u de volgende mogelijkheden:

1. U kiest voor de NIPT. Het voordeel van de NIPT is dat u niet het risico loopt een miskraam te krijgen. Daar staat tegenover dat de NIPT geen 100% zekerheid geeft.

Als de NIPT géén afwijkende uitslag geeeft, bent u zeer waarschijnlijk niet zwanger van een kind met Down-Edwards- of Patauyndroom. U krijgt dan geen vruchtwaterpunctie of vlokkentest.

Als de NIPT wel een afwijkende uitslag geeft, kunt u alsnog kiezen voor een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest om zekerheid te krijgen.

Bent u zwanger van een twee-eiige tweeling of zin er bij de echo afwijkingen aan uw kind gezien, zoals een verdikte nekplooi, den kunt u niet kiezen voor de NIPT.
 
2U kunt direct kiezen voor een vruchtwaterpunctie of voor een vlokkentest.
 
Deze informatie is zeker niet volledig, maar bedoeld om u op weg te helpen.
De verloskundige kan u meer uitleg geven en u helpen bij het maken van uw keuze.
Ook krijgt u de brochure "informatie over de screening op Down-, Edwards- en Patausyndroom"
die u zelf ook kunt downloaden via www.rivm.nl/down-edwards-patau/folder.
Deze brochue is in 10 verschillende talen te downloaden.

NIPT

NIPT staat voor : Niet Invasieve Prenatale Test

De NIPT is een onderzoek waarbij bloed van de zwangere wordt afgenomen en onderzocht.Het laboratorium onderzoekt het DNA in het bloed op chromosoomafwijkingen en kan zo bepalen of 
uw kind het down-,edwards- of patausyndroom heeft. In het bloed van de zwangere zit DNA ( erfelijk materiaal) dat afkomstig is van de placenta (moederkoek) en DNA dat afkomstig is van de moeder.Het DNA van de placenta is bijna altijd hetzelfde als het DNA van het kind. U kunt de NIPT laten doen vanaf 11 weken zwangerschap.

Nevenbevindingen:
Het laboratorium kan ook andere chromosoomafwijkingen vinden bij uw kind, of soms alleen chromosoomafwijkingen in de placenta/moederkoek en zeer zeldzaam bij de zwangere zelf.
Dat zijn dan nevenbevindingen.U beslist zelf of u nevenbevindingen wilt weten. 

Er zijn verschillende soorten nevenbevindingen: van heel ernstig tot minder ernstig.Om zeker te weten om wat voor een bevinding het gaat,is vervolgonderzoek nodig, meestal een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest. Van alle 1000 zwangeren die kiezen voor de NIPT, krijgen ongeveer 4 vrouwen te horen dat er een nevenbevinding is.

Verplichte deelname aan wetenschappelijke studie:
Vanaf 1 april 2017 kunnen alle zwangeren in Nederland kiezen voor de NIPT, maar dat kan alleen als u meedoet aan de wetenschappelijke studie met de naam: TRIDENT-2.
De minister wil laten onderzoeken of de test ook in Nederland goed werkt en wil weten wat vrouwen vinden van de NIPT. ( De kosten van de NIPT worden gedeeltelijk vergoed vanuit een subsidieregeling van het ministerie van VWS) Meer weten?  Ga naar : www.meerovernipt.nl

Als u kiest voor de NIPT, geeft u toestemming dat onderzoekers uw gegevens mogen gebruiken. Hiervoor tekent u een toestemmingsgformulier.

De uitslag :

  • De uitslag is niet afwijkend:
    Deze uitslag klopt bijna altijd.U hoeft geen vervolgonderzoek.
  • U heeft een afwijkende uitslag en bent mogelijk zwanger van een kind met down-,edwards- of patausyndroom.
    Wat zegt deze uitslag?

- Bij 75 van de 100 vrouwen die de uitslag krijgen dat ze mogelijk zwanger zijn van een kind met     downsyndroom, klopt dit inderdaad.( 25 vrouwen zijn dus niet zwanger van een kind met downsyndroom) 
-Bij 24 van de 100 vrouwen die de uitslag krijgen dat ze mogelijk zwanger zijn van een kind met edwardsyndroom, klopt dit inderdaad ( 76 vrouwen zijn dus niet zwanger van een kind met edwardssyndroom) 
-
Bij 23 van de 100 zwangeren die de uitslag krijken mogelijk zwanger te zijn van een kind mer patausyndroom, klopt dit inderdaad. ( 77 vrouwen zijn dus niet zwanger van een kind met patausyndroom) 

Bij een afwijkende uitslag is er een kans dat uw kind de aandoening toch niet heeft. Zekerheid kunt u alleen krijgen door een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest te laten doen. Denkt u erover de zwangerschap af te laten breken? Dan is eerst vervolgonderzoek nodig om zekerheid te krijgen.

  • Er is een nevenbevinding gevonden: u krijgt uitleg over wat er is gevonden en tevens een gesprek op de polikliniek klinische genetica van een universitair ziekenhuis voor meer informatie. Er is vervolgonderzoek nodig om meer zekerheid te krijgen.
     
  • Er is géén nevenbevinding gevonden.
De uitslag kan leiden tot moeilijke keuzes. U kunt altijd hulp krijgen.
 
Kan de NIPT altijd uitgevoerd worden?
Nee, er zijn een aantal situaties, waarbij u niet in aanmerking kan komen voor de NIPT.
Uw verloskundige zal dit met u bespreken, mocht dit voor u van toepassing zijn.
 
Lukt de NIPT altijd?
Bij ongeveer 2 op de 100 zwangeren lukt de test niet. Als de NIPT de eerste keer mislukt, kan u de NIPT nog een keer laten doen. Bij tweederde van de zwangeren lukt de test alsnog. U hoeft hier niet extra voor te betalen. U kan na een mislukte NIPT óók kiezen voor een combinatietest, een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest. ( Afhankelijk van uw persoonlijke situatie en afhankelijk van de zwangerschapsduur)
 
Kan ik ook het geslacht van mijn kind laten bepalen?
Nee, deze keuze is niet mogelijk. Het laboratorium onderzoekt geen geslachtchromosomen.
 
Waar wordt de test gedaan?
U kunt bloed af laten nemen in het Verloskundig Centrum Nijmegen, zie www.verloskundigcentrumnijmegn.nl
 
Openingstijden Verloskundig Centrum Nijmegen-Prikpost:
Maandag     :  7.30 - 1700 uur
Dinsdag      :  7.30 - 17.00 uur.
Woensdag  :  7.30 - 17.00 uur.
Donderdag :  7.30 - 19.00 uur.
Vrijdag        :  7.30 - 17.00 uur.
Zaterdag     :  8.00 - 11.00 uur.
 
Kosten en betaling:
De NIPT kost € 175,=.
Vóórdat u het bloed laat afnemen, gaat u naar de website www.niptbetalen.nl, om de betaling via internet uit te voeren. Print vervolgens uw betalingsbewijs. U kunt alleen bloed laten afnemen als u én het uitgeprinte betalingsbewijs én het toestemmingsformulier kunt afgeven.
Bewaar naderhand uw betalingsbewijs. Mocht de NIPT niet gelukt zijn en u kiest voor een tweede NIPT, dan heeft u nogmaals dit betalingsbewijs nodig.
 
Hoe lang duurt het voor de uitslag bekend is?
De uitslag is bekend binnen 10 werkdagen na de bloedafname. De verloskundige neemt telefonisch contact met u op over de uitslag en u ontvangt de uitslag per mail.
 
Wat is het grootste verschil tussen de combinatietest en de NIPT?
Studies wijzen uit dat de NIPT meer kinderen mer down-, edwards- en patausyndroom ontdekt dan de combinatietest en dat de NIPT ook vaker klopt. Anders gezegd: bij de NIPT worden minder zwangeren onterecht ongerust en doorgestuud voor vervolgonderzoek.
 
Deze informatie is zeker niet volledig, maar bedoeld om u op weg te helpen.
Uw verloskundige kan u meer uitleg geven en u helpen bij het maken van uw keuze.
Ook krijgt u de brochure: " Informatie over de screening op down-,edwards- en patausyndroom"
die u zelf ook kunt downloaden via www.rivm.nl/down-edwards-patau/folder.
De brochure is in 10 verschillende talen te downloaden.

Invasieve testen (vlokkentest of vruchtwaterpunctie)

 

 Vlokkentest
De vlokkentest is een vorm van prenataal onderzoek

Met de vlokkentest kan onderzocht worden of het ongeboren kind een chromosoomafwijking, een DNA afwijking of een stofwisselingsstoornis heeft.

Er wordt een beetje weefsel van de moederkoek uit de baarmoeder weggenomen. Dit weefsel ziet er vlokkig uit; vandaar de naam vlokkentest. Het wegnemen van het weefsel kan op twee manieren gebeuren: via de vagina of via de buikwand.

Via de buikwand:
Als het weefsel wordt weggenomen via de buikwand, gebeurt dit met een naald. Met een echo-apparaat wordt de juiste plaats bepaald voor het inbrengen van de naald via de onderbuik.

Via de vagina:
Als het weefsel wordt weggenomen via de vagina, gebeurt dit met een dun tangetje of slangetje. U ligt hierbij op een gynaecologische onderzoeksstoel en er wordt een speculum (eendenbek) ingebracht in de vagina. Met behulp van een echo-apparaat kan de arts zien waar de moederkoek zit en zo wat weefsel wegnemen.
In het vlokkenweefsel zitten cellen die bijna altijd (98 tot 99 op 100) hetzelfde erfelijk materiaal bevatten als de cellen van het ongeboren kind. In het laboratorium worden de cellen bewerkt voor onderzoek

De vlokkentest wordt gedaan tussen de 11 en 14 weken zwangerschap

Voor- en nadelen van een vlokkentest

Voordelen

  • Het onderzoek kan in 98 tot 99 van de 100 gevallen zekerheid geven of uw kind wel of niet een chromosoomafwijking heeft.
  • Het onderzoek vindt vroeg in de zwangerschap plaats, en de uitslag is relatief snel bekend. Als u besluit de zwangerschap af te laten breken, kan dit vaak via vacuüm-curettage. Hierbij wordt de baarmoeder met een dun slangetje leeggezogen.

Nadelen

  • Een vlokkentest brengt een kleine kans op een miskraam met zich mee. Deze kans is ongeveer vijf op de 1000 onderzoeken.
  • In vergelijking met de vruchtwaterpunctie is de kans op een onduidelijke uitslag van chromosoomonderzoek na een vlokkentest groter. Deze is 10 tot 20 per 1000 onderzoeken vergeleken met twee per 1000 onderzoeken na een vruchtwaterpunctie.
  • In vergelijking met de vruchtwaterpunctie is er een iets grotere kans op een miskraam.
  • Een vlokkentest vindt vrij vroeg in de zwangerschap plaats. Soms worden hierbij chromosoomafwijkingen gevonden in een zwangerschap die enkele weken later toch in een spontane miskraam zou zijn geëindigd. U komt dan voor de moeilijke beslissing te staan om de zwangerschap wel of niet af te laten breken, terwijl een miskraam u deze moeilijke beslissing had bespaard.

 

De test en de uitslag

Er zijn verschillende methoden van chromosoomonderzoek.

Welke test gedaan wordt hangt af van de reden voor prenatale diagnostiek en kan verschillen per centrum voor prenatale diagnostiek.

Meestal is de uitslag binnen twee weken bekend.

1. De snelle aneuploidie-test of QF-PCR test

Daarbij wordt alleen het aantal van bepaalde chromosomen vastgesteld. Namelijk van 21, 18 en 13, en X en Y (de geslachtschromosomen).

Celkweek is hierbij niet nodig en de uitslag is daarom binnen 1 week (3-7 dagen) bekend.

U kunt dan ook aangeven of u het geslacht van uw kind wil weten.

Reden voor deze snelle test :

  • Een verhoogde kans op downsyndroom (trisomie 21), syndroom van Edwards (trisomie 18) of syndroom van Patau (trisomie 13) na de combinatietest.

2. Het klassieke chromosoomonderzoek waarbij de cellen uit het vruchtwater worden gekweekt in het laboratorium.

Na het kweken worden het aantal en de vorm van alle chromosomen onderzocht. Meestal is de uitslag na ongeveer drie weken beschikbaar.

De manier waarop de uitslag gegeven wordt, spreekt u af met het ziekenhuis.

Met behulp van de vlokkentest kan in 98 tot 99 van de 100 gevallen worden gezegd of de baby een chromosoomafwijking heeft of niet. Een heel enkele keer kunnen de chromosomen niet goed onderzocht worden omdat er te weinig weefsel was weggenomen. Soms is er wel voldoende weefsel weggenomen, maar is er een onduidelijke uitslag. Mogelijk wordt dan de vlokkentest herhaald, of wordt er een vruchtwaterpunctie gedaan.

Als uit de uitslag afwijkend blijkt te zijn en bijvoorbeeld blijkt dat uw kind een chromosoomafwijking heeft, krijgt u op korte termijn een afspraak met uw gynaecoloog, een klinisch geneticus en/of een andere kinderspecialist. U hoort dan wat de aandoening van uw kind inhoudt, wat de consequenties zijn en wat voor behandeling na de geboorte nodig is. Afhankelijk van de aard van de aandoening en van de zwangerschapsduur, zal ook met u worden besproken of u de zwangerschap wilt uitdragen of laten afbreken. Als u dat wilt zal een maatschappelijk werkster u begeleiden bij het maken van een bewuste beslissing en in het vervolg tijdens uw zwangerschap

Deze informatie is afkomstig van de site: http://www.prenatalescreening.nl.
Voor meer informatie over mogelijkheden op het gebied van prenatale screening, kunt u terecht op deze site.

Vruchtwaterpunctie
De vruchtwaterpunctie is een vorm van prenataal onderzoek. Dit onderzoek wordt ook wel gedaan als vervolgonderzoek na de combinatietest, als de uitslag van dat onderzoek een verhoogde kans was.

Met de vruchtwaterpunctie kan onderzocht worden of het ongeboren kind een chromosoomafwijking, een DNA afwijking of een stofwisselingsstoornis heeft. De meest voorkomende chromosoomafwijking veroorzaakt het Downsyndroom. Voor chromosoom- en DNA onderzoek worden cellen in het vruchtwater onderzocht.

Het vruchtwater wordt weggenomen via de buikwand. Dit gebeurt met een naald. Met een  echo-apparaat wordt de juiste plaats bepaald voor het inbrengen van de naald via de onderbuik. Met de naald wordt ongeveer 15-20 milliliter vruchtwater opgezogen.
In het vruchtwater zitten lichaamscellen en eiwitten van het ongeboren kind. Deze komen onder andere van de huid. Door onderzoek van de cellen en eiwitten kan vastgesteld worden of het ongeboren kind bepaalde afwijkingen heeft. Bijvoorbeeld afwijkingen aan de chromosomen.

De vruchtwaterpunctie wordt gedaan na 15 weken zwangerschap.

Voor- en nadelen van een vruchtwaterpunctie

Voordelen.

  • In vergelijking met de vlokkentest is de kans op een onduidelijke uitslag van chromosoomonderzoek na vruchtwateronderzoek kleiner. Deze is twee per 1000 onderzoeken vergeleken met 10 tot 20 per 1000 onderzoeken na een vlokkentest.
  • Bij beide onderzoeken is er een kans op een miskraam van drie tot vijf van de 1000 onderzoeken, maar bij de vruchtwaterpunctie is deze kans iets kleiner (ongeveer 3 van de 1000).
  • Het onderzoek kan met vrijwel absolute zekerheid uitwijzen of uw kind wel of niet een chromosoomafwijking heeft.

Nadelen.

  • Een vruchtwaterpunctie brengt een kans op een miskraam met zich mee. Deze kans is drie tot vijf op de 1000 onderzoeken.
  • Het onderzoek vindt tamelijk laat in de zwangerschap plaats. Dit betekent dat een eventuele zwangerschapsafbreking alleen nog kan plaatsvinden door het opwekken van een bevalling. Sommige vrouwen voelen in deze periode al leven.

De test en de uitslag

Er zijn verschillende methoden van chromosoomonderzoek:

1. De snelle aneuploidie-test of QF-PCR test.

Daarbij wordt alleen het aantal van bepaalde chromosomen vastgesteld. Namelijk van 21, 18 en 13, en X en Y (de geslachtschromosomen).
Celkweek is hierbij niet nodig en de uitslag is daarom binnen 1 week (3-7 dagen) bekend. U kunt dan ook aangeven of u het geslacht van uw kind wil weten.

Redenen voor deze snelle test zijn:

  • Een verhoogde kans op downsyndroom (trisomie 21), syndroom van Edwards (trisomie 18) of syndroom van Patau (trisomie 13) na de combinatietest.

 

2. Het klassieke chromosoomonderzoek waarbij de cellen uit het vruchtwater worden gekweekt.

Na het kweken worden het aantal en de vorm van alle chromosomen onderzocht. Meestal is de uitslag na ongeveer drie weken beschikbaar.
De manier waarop de uitslag gegeven wordt, spreekt u af met het ziekenhuis.
Met behulp van de vruchtwaterpunctie kan met vrijwel absolute zekerheid worden gezegd of de baby een chromosoomafwijking heeft of niet.

 

Afwijkende uitslag: hoe verder?

Als uit de uitslag afwijkend blijkt te zijn en bijvoorbeeld blijkt dat uw kind een chromosoomafwijking heeft, krijgt u op korte termijn een afspraak met uw gynaecoloog, een klinisch geneticus en/of een andere kinderspecialist. U hoort dan wat de aandoening van uw kind inhoudt, wat de consequenties zijn en wat voor behandeling na de geboorte nodig is. Afhankelijk van de aard van de aandoening en van de zwangerschapsduur, zal ook met u worden besproken of u de zwangerschap wilt uitdragen of laten afbreken. Als u dat wilt zal een maatschappelijk werkster u begeleiden bij het maken van een bewuste beslissing en in het vervolg tijdens uw zwangerschap.

Deze informatie is afkomstig van de site: http://www.prenatalescreening.nl.
Voor meer informatie over mogelijkheden op het gebied van prenatale screening, kunt u terecht op deze site.